17 квітня - всесвітній день гемофілії
Людський організм наділений від природи розгалуженою і досконалою системою захисту, зокрема — і від зовнішніх чинників. Якщо, наприклад, людина зазнала травми, яка призвела до пошкодження кровоносних судин (порізи, рвані рани тощо), запускається складний механізм згортання крові.
Згортання — це реакція організму на кровотечу, що запобігає втраті надто великої кількості крові. У дієвості цього самозахисту організму кожен із нас мав змогу не раз пересвідчитися на власному досвіді — при незначному порізі чи подряпині кров за лічені хвилини засихає на ранці й перестає сочитися.
При глибших і обширніших пошкодженнях, особливо великих судин, доводиться вдаватися до джгута, тампонів, перев’язування рани тощо, і все ж механізм згортання крові приходить нам на допомогу, щоб зрештою усунути небезпеку. Адже велика втрата крові небезпечна для життя.
Та існує хвороба, при якій кровотеча є особливо — смертельно — небезпечною.
Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушена коагуляція, або згортання крові. Після будь-яких травм кровотеча у хворих на гемофілію триває набагато довше, ніж у здорових людей. У них часто розвиваються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах.
У новонароджених з гемофілією білок, необхідний для нормального згортання крові, відсутній або знаходиться на дуже низькому рівні. Ці білки називаються факторами згортання крові.
Гемофілія, за дуже рідкісними винятками, трапляється тільки у чоловіків.
У деяких випадках гемофілія є набутою — вона розвивається, коли в організмі виробляються антитіла до факторів згортання крові.
Факторами згортання крові називають групу речовин, переважно білків, які працюють із тромбоцитами, допомагаючи крові згортатися. При пошкодженнях кровоносних судин фактори згортання допомагають тромбоцитам з’єднуватися один з одним, щоб закрити пошкоджені ділянки.
У людей з гемофілією кров не згортається досить швидко, оскільки фактори згортання у них відсутні або наявні в недостатній кількості.
Це може призвести до великої крововтрати або до пошкоджень органів і тканин організму.
Результатом цього можуть стати незворотні порушення або смерть пацієнта. Щоб зупинити кровотечу, хворим на гемофілію може знадобитися введення факторів згортання.
Існує два основні типи гемофілії:
🅰️ Гемофілія A — характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання VIII. Приблизно у 9 із 10 чоловіків з гемофілією діагностують саме цей тип.
🅱️ Гемофілія B — характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX.
Гемофілія може бути легкою, помірною або тяжкою — залежно від кількості фактора згортання крові. Близько 7 із 10 чоловіків з гемофілією A страждають на тяжку форму цього захворювання.
Гемофілія як спадкове захворювання спричинена дефектом у генах, що визначають, як організм виробляє фактори згортання крові VIII і IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах.
Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо в неї народиться син, ймовірність того, що він хворітиме на гемофілію, становить 50%. У разі народження доньки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%.
Чоловік, хворий на гемофілію, не може передати це захворювання своїм синам, проте всі його доньки будуть носіями гена гемофілії.
Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це можливо, якщо її батько хворіє на гемофілію, а мати є носієм гена.
Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках у генах дитини відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.
Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі спостерігаються у людей із тяжкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може призвести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.
У більшості маленьких дітей першими ознаками гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, поява синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути спричинені внутрішньою кровотечею.
У дітей старшого віку та дорослих, крім уже згаданих, можуть виникати такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, наявність крові в сечі (внаслідок кровотечі в нирках або сечовому міхурі) та у випорожненнях (через кровотечу в кишечнику або шлунку).
Кровотеча в ділянці суглобів — найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто вона починається внаслідок травми і без лікування може тривати кілька днів. Однак люди, які хворіють на гемофілію, вчаться розпізнавати ранні симптоми та, як правило, вчасно звертаються до лікаря.
🚫 Гемофілія — хвороба невиліковна, і її первинна профілактика неможлива. Але надзвичайно важливою є профілактика кровотеч.
● Слід уникати внутрішньом’язового введення медичних препаратів — через ризик виникнення гематом.
● Препарати доцільно призначати перорально або вводити внутрішньовенно.
● Дитина, хвора на гемофілію, повинна відвідувати стоматолога кожні 3 місяці, щоб уникнути необхідності екстракції зуба.
● У ранньому віці дитина має перебувати під особливим наглядом, щоб запобігти травмам.
● Батьків дитини з гемофілією слід ознайомити з особливостями догляду за нею та навчити надавати першу допомогу.
