Всесвітній день гемофілії
🛡️ Людський організм наділений від природи розгалуженою і досконалою системою захисту. Якщо, наприклад, людина зазнала травми, яка призвела до пошкодження кровоносних судин (порізи, рвані рани тощо), запускається складний механізм згортання крові.
Згортання (коагуляція) — це реакція організму на кровотечу, що запобігає втраті надто великої кількості крові. У дієвості цього самозахисту кожен із нас пересвідчувався: при незначному порізі кров за лічені хвилини засихає і перестає сочитися. При глибших пошкодженнях доводиться вдаватися до джгутів чи перев’язок, але механізм згортання все одно допомагає усунути небезпеку.
Та існує стан, при якому кровотеча стає серйозною загрозою.
🩸 Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушене згортання крові. Після будь-яких травм кровотеча у людей з гемофілією триває набагато довше, ніж у здорових. У них також можуть розвиватися внутрішні кровотечі, особливо в суглобах.
У людей з гемофілією відсутні або знаходяться на дуже низькому рівні специфічні білки, необхідні для нормального згортання — фактори згортання крові. Вони працюють разом із тромбоцитами: при пошкодженні судин ці фактори допомагають тромбоцитам з’єднуватися, щоб "залатати" рану. Якщо їх не вистачає, кров не згортається досить швидко.
Існує два основні типи гемофілії:
🅰️ Гемофілія A — відсутність або низький рівень фактора згортання VIII. Діагностується приблизно у 80-85% людей з гемофілією.
🅱️ Гемофілія B — відсутність або низький рівень фактора згортання IX.
Гемофілія може бути легкою, помірною або тяжкою. Близько половини пацієнтів з гемофілією A мають тяжку форму захворювання.
👨🦱 Хто хворіє?
Гемофілія зумовлена дефектом у генах, розташованих на Х-хромосомі. Через генетичні особливості на гемофілію хворіють переважно чоловіки.
👩👦 Якщо у жінки є цей дефектний ген, вона є його носієм. У разі народження сина ймовірність того, що він матиме гемофілію, становить 50%. Донька ж із 50% ймовірністю теж стане носієм гена. Чоловік із гемофілією передає ген усім своїм донькам, але не синам.
Важливо: Сучасна медицина зазначає, що жінки-носії також можуть мати знижений рівень фактора згортання, через що іноді страждають від сильних або тривалих кровотеч (наприклад, під час менструацій чи після стоматологічних процедур).
У рідкісних випадках гемофілія буває набутою — коли імунна система раптом починає виробляти антитіла до власних факторів згортання.
🩹 Симптоми
У малюків: поява синців від незначних травм, сильна кровотеча під час прорізування зубів, набряки суглобів.
У старшому віці: часті синці, тривалі кровотечі, носові кровотечі без явних причин, наявність крові в сечі або випорожненнях. Крововиливи в суглоби — найпоширеніша проблема, яка без лікування може призвести до їх пошкодження.
💉 Сучасні реалії та профілактика
Раніше гемофілія вважалася фатальним вироком, але сьогодні це не так. Сучасна медицина дозволяє людям із цим діагнозом жити абсолютно повноцінним і активним життям. Існують препарати для профілактичного введення факторів згортання, інноваційна нефакторна терапія та навіть генна терапія, що здатна на роки позбавити пацієнта симптомів захворювання.
Проте щоденна профілактика залишається надзвичайно важливою:
Слід уникати внутрішньом’язового введення медичних препаратів через ризик гематом (ліки краще приймати перорально або вводити внутрішньовенно).
Регулярно відвідувати стоматолога (бажано кожні 3 місяці), щоб лікувати зуби на ранніх стадіях і уникати їх видалення.
Батьки дітей з гемофілією повинні бути навчені правилам догляду та надання першої допомоги при травмах.
